PGT – Tek Gen Hastalıkları İçin

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), çocuklarına ciddi genetik hastalık geçirme riski taşıyan çiftler için prenatal tanı ve gebeliğin sonlandırılması işlemine alternatif olan bir tanı yöntemidir.

Bu yöntem ile ağır genetik hastalıkları olabilecek, kendi başına hayatını sürdüremeyecek fiziksel ve mental yeterliliği olmayacak çocukların dünyaya gelmesini gebelik gerçekleşmeden, gebeliğin sonlandırılmasına gerek duymadan engellenmesini sağlamaktadır.

PGT, sadece genetik hastalık riskleri olan çiftler için uygulanmamaktadır. Yapısal kromozom bozuklukları nedeniyle tekrarlanan düşük yaşayan, sağlıklı gebelik oluşturamayan çiftler için de uygulanabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile tespit edilmiş ve sebebi bilinen genetik hastalık durumunda varsa önce  hasta çocuk veya aile bireyinden, yoksa eşlerin ebeveynlerinden ve eşlerden kan alınarak “setup” adı verilen bir hazırlık çalışması yapılır.

Sonraki aşamada erken dönem embriyolardan alınan hücresel materyal genetik mutasyon için teste tabi tutulur. Elde edilen bulgular ile tanı koyulmakta, bu sayede rahme transfer için sadece sağlam embriyolar seçilebilmektedir.

Gebelik gerçekleştikten sonraki aşamada bebeğin uygun bir PGT yöntemi ile kontrol edilmesi uygun olacaktır.

Genetik bozuklukların hastalığa neden olduğu her vaka için PGD uygulanabilmektedir. Ancak genetik geçişli hastalıklardan olan ancak hastalıkların ortaya çıkmasında çok fazla genetik faktörün rol oynadığı diyabet, hipertansiyon, bazı kalp hastalıkları ve kanserler için bu uygulama kullanılmamaktadır.

PGT uygulamaları iki temel kategoriye ayrılmaktadır. Bunlardan ilki tek gen hastalığı dediğimiz hastalıkları kapsamaktadır. Bu hastalıklar otozomal dominant ( huntington korea, polikistik böbrek hastalığı vb.), otozomal resesif ( talasemi, metabolik hastalıklar vb. ) ve X-kromozomu geçişli ( ağır immün yetmezlik, duchenne musküler distrofi, frajil-x vb.) kalıtımla geçen , tedavisi neredeyse mümkün olamayan hastalık türleridir.

Akraba evliliklerinin sık görülmesi, ülkemizde özellikle otozomal resesif geçişli hastalıklar açısından riski arttırmaktadır.

Diğer kategoride ise PGT uygulaması ile embriyoların HLA tiplemesi de yapılabilmektedir. HLA tiplemesi talasemi, kan kanserleri gibi hastalığı olan, kemik iliği nakli için yaşayan kardeş ihtiyacında çok önemli bir faktördür. Sağlıklı olan bebeğin göbek kordonu ya da kemik iliğinden alınan HLA uyumlu kök hücreler, hasta kardeşe nakledilerek tedavi başarısı sağlanabilmektedir.